Da Telethon 790 mila euro per la ricerca scientifica in Piemonte

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2015 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Piemonte sono stati finanziati quattro progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di 790.000 euro.

I vincitori appartengono tutti e quattro all’Università di Torino e sono Maurizio Giustetto del Dipartimento di neuroscienze, Guido Serini del Dipartimento di oncologia, Emilio Carbone del Dipartimento di scienza e tecnologia del farmaco e Francesco Saverio Retta del Dipartimento di scienze cliniche e biologiche.

L’obiettivo del progetto di Maurizio Giustetto è di identificare e sviluppare della terapie per l’encefalopatia epilettica infantile di tipo II (nota anche come CDKL5), un grave disordine dello sviluppo che colpisce principalmente le bambine, ed è caratterizzato da epilessia, disabilità intellettiva e autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale. Grazie all’esperienza maturata negli ultimi anni, i quattro gruppi di ricerca impegnati in questo progetto collaboreranno allo sviluppo di diversi approcci terapeutici mirati.

Guido Serini nel suo progetto di ricerca intende chiarire i meccanismi molecolari legati allo sviluppo della sindrome MACS/RIN2, una malattia rara, ereditaria e progressiva che fino ad ora è stata diagnosticata in nove pazienti che vivono in Turchia, Medio Oriente e Nord Africa. Questa malattia è caratterizzata da gravi malformazioni invalidanti della pelle, delle articolazioni e dello scheletro. Tali alterazioni invalidanti sono simili a quelle presenti in pazienti affetti da sindromi causate da mutazioni nei geni della famiglia RAS, dette RASopatie. Le molecole e i meccanismi identificati rappresenteranno eventuali futuri bersagli farmacologici per lo sviluppo di terapie mirate.

Il progetto di Emilio Carbone mira a identificare i meccanismi molecolari legati alla sindrome di Timothy, una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni corporee e disordini neuropsichiatrici che causa aritmia cardiaca (QT-lungo), sindattilia (malformazioni alle dita delle mani), disfunzioni cognitive, autismo e porta spesso a morte prematura. I risultati dello studio dovrebbero portare all’individuazione di una nuova strategia per il trattamento farmacologico di questa rara malattia genetica e più in generale alla cura dei disturbi dello spettro autistico.

Francesco Saverio Retta coordinerà uno studio che mira a definire nuove strategie terapeutiche per le malformazioni cavernose cerebrali (dette anche angiomi cavernosi o cavernomi), anomalie vascolari del sistema nervoso centrale caratterizzate da capillari sanguigni dilatati e fragili che causano attacchi epilettici, deficit neurologici ed emorragie intracerebrali. Le tre unità di ricerca coinvolte in questo studio, dunque, coopereranno per trovare nuove informazioni sui meccanismi molecolari che determinano la malattia, al fine di identificare marcatori biologici di valore diagnostico o prognostico e nuovi bersagli molecolari per lo sviluppo di terapie farmacologiche mirate ed efficaci.

Tutti gli altri progetti finanziati li trovate sul sito.

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