Scoperta da scienziati di Torino una nuova malattia genetica

Una nuova malattia genetica è stata scoperta da un gruppo di genetisti della Città della Salute e della Scienza di Torino. Si tratta di un nuovo gene che, quando mutato, è causa di ritardo mentale e dell’atassia. Lo studio degli scienziati torinesi è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Journal of Medical Genetics.  La ricerca è stata condotta dal gruppo di genetisti del Centro Regionale di Genetica Medica di Torino, coordinato dal professor Alfredo Brusco e dalla biologa Eleonora Di Gregorio.  Grazie allo studio degli scienziati torinesi in una giovane paziente affetta da atassia  e ritardo mentale è stata identificata una  mutazione nelle cellule germinali dei genitori, associata ad un alterato sviluppo del cervelletto, che è una parte del cervello coinvolta nel coordinamento di movimenti e nelle  funzioni cognitive.
La ricerca permetterà di avere maggiori informazioni per la comprensione delle basi genetiche dei ritardi mentali.

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