E’ il compleanno di Olly, aiutiamola a curarsi

TORINO – Di Olly vi abbiamo parlato tante volte. E’ una bambina affetta da paraparesi spastica ascendente ad esordio infantile, una malattia molto rara dei motoneuroni, se ne conscono solo 30 casi al giorno.

I genitori di Olly, dopo lo sconcerto iniziale, si sono impegnati per Olivia e per gli altri bambini affetti dalla stessa malattia. Hanno dato vita ad Help Olly Onlus, con l’obiettivo di aiutare la ricerca. Sul sito potete trovare tutto quanto riguarda la storia di Holly, quello che si conosce sulla malattia e le attività della Fondazione.

Il 19 settembre è il compleanno di Olly ed è il giorno più indicato (ovviamente insieme a tutti gli altri giorni dell’anno) per dare una piccola mano con una donazione, per aiutare Holly a curarsi e per la ricerca, perchè le due cose vanno di pari passo.

La paraparesi spastica ascendente

La paraparesi spastica ascendente ad esordio infantile è dovuta alla mutazione del gene ALS2. È una malattia dei motoneuroni molto rara: alla nascita e nelle prime fasi dello sviluppo i pazienti sono assolutamente normali. In seguito, nei primi due anni di vita, compare un aumento dei riflessi e una significativa rigidità degli arti inferiori, primi sintomi di una paraplegia spastica. Prima dei 7-8 anni, sono presenti debolezza e spasticità progressive che si estendono agli arti superiori. Altri segni comprendono la disartria, la disfagia (a volte associata allo sbavamento) e movimenti oculari lenti.

La maggior parte dei pazienti diventa dipendente dalla sedia a rotelle prima della tarda infanzia o della prima adolescenza e alcuni presentano difficoltà alimentari (deglutizione dei liquidi) che esordiscono nella seconda decade. Successivamente, la malattia progredisce verso la tetraplegia spastica grave e si può manifestare una sindrome pseudobulbare. In genere, sono preservate le funzioni cognitive. I tempi segnalati sono assolutamente indicativi: la malattia può effettuare il suo decorso anche in pochi mesi.

Ad oggi, sono presenti soltanto alcuni studi effettuati dall’Università di Chicago e di Toronto, che hanno permesso di identificare questa patologia e il suo decorso clinico. Tuttavia, nessuno aveva una finalità terapeutica e quindi ad oggi non esiste una cura né un rimedio che ne rallenti il decorso.

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