In Piemonte Fondazione Telethon assegna 460.000 euro alla ricerca sulle malattie genetiche rare

A pochi giorni dalla ricorrenza del 28 febbraio dedicata alle persone con malattie rare, Fondazione Telethon ha annunciato i 35 vincitori del primo round del bando aperto a ricercatori attivi sull’intero territorio nazionale, che vede un totale di 5 milioni e 270mila euro assegnati, raccolti grazie alla generosità dei donatori italiani. In Piemonte sono stati finanziati tre progetti di ricerca per un totale di 460.000 euro.

Enrica Boda dell’Istituto di Neuroscienze Cavalieri Ottolenghi (NICO – Università di Torino) studierà la microcefalia primaria autosomica recessiva 17 (MCPH17), una microcefalia congenita causata da mutazioni nel gene CIT. I pazienti che raggiungono le età più avanzate mostrano epilessia e disabilità intellettiva. Il team di ricerca si propone indagare il contributo delle alterazioni della sostanza bianca nella patologia e proporre una nuova opzione terapeutica per i pazienti con MCPH17.

Deborah Chiabrando dell’Università degli Studi di Torino cercherà di identificare il meccanismo responsabile della degenerazione dei neuroni sensoriali nell’atassia del cordone posteriore e retinite pigmentosa (PCARP), una malattia genetica rara caratterizzata da atassia, mancata percezione del dolore e perdita della visione, per identificare un bersaglio terapeutico per questa grave patologia.

Armando Genazzani dell’Università del Piemonte Orientale si concentrerà sulla miopatia con aggregati tubulari, una malattia ereditaria ultra-rara che si manifesta principalmente con debolezza muscolare accompagnata da crampi dolorosi, a cui possono essere associati disturbi della coagulazione che possono portare a importanti sanguinamenti. Obiettivo del progetto è migliorare la conoscenza della storia naturale della malattia e comprendere i meccanismi alla base dei sintomi, per poter affinare gli strumenti terapeutici ipotizzati sino ad ora e portare in sperimentazione clinica un farmaco che possa andare a ristabilire il corretto funzionamento muscolare e piastrinico.

La valutazione dei progetti presentati in questo bando, conclusa alla fine del 2022, è stata affidata a una commissione scientifica composta da 28 scienziati in gran parte stranieri, attivi in prestigiosi istituti internazionali. Tra i progetti finanziati, una quota significativa andrà a indagare i meccanismi ancora ignoti o solo parzialmente chiariti di malattie genetiche tuttora prive di un trattamento specifico, ma non mancano anche progetti già focalizzati su potenziali approcci terapeutici. Tra le malattie oggetto di studio figurano sindromi molto rare come quella di Pitt-Hopkins o di Catel-Mankze accanto a patologie più note e studiate quali quella di Huntington o la distrofia muscolare di Duchenne, ma anche forme rare ed ereditarie di malattie ad alta diffusione come quella di Alzheimer.

Di fronte a patologie così gravi e nella maggior parte dei casi orfane di cura e interesse, l’impegno della Fondazione è garantire un sostegno costante alla ricerca: in quest’ottica, proprio in questi giorni prenderà il via il secondo round del bando, che prevederà l’assegnazione di una nuova tranche di fondi la prossima estate. A partire dal 2022, questa nuova modalità “multi-round” di finanziamento offre infatti ai ricercatori quattro occasioni nell’arco di tre anni per presentare i propri progetti, eventualmente rivisti alla luce dei commenti della commissione in caso di valutazione negativa.

“Il finanziamento della ricerca è il cuore delle attività di Fondazione Telethon – dichiara Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon – Per questo motivo cerchiamo continuamente di migliorare i processi di valutazione della ricerca, a partire dalla presentazione dei progetti. Siamo convinti che questo sia il solo modo di assicurare che i fondi raccolti siano investiti correttamente e vadano dunque a finanziare gli scienziati che rappresentano l’eccellenza nel proprio ambito. L’obiettivo è garantire l’avanzamento della ricerca sulle malattie genetiche rare, a partire dagli studi di base. In questa occasione, siamo molto soddisfatti di poter dire che abbiamo potuto finanziare tutti i progetti considerati meritevoli dalla commissione di valutazione, il che conferma la validità della formula ‘multiround’ che abbiamo scelto di utilizzare”.

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