Telethon, in Piemonte quasi un milione di euro per la ricerca sulle malattie genetiche rare

Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Piemonte sono stati finanziati cinque progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per untotale di oltre 960mila euro.

I gruppi di ricerca che hanno ottenuto fondi, dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, sono quelli di Antonia Follenzi ed Armando Genazzani dell’Università del Piemonte Orientale “A. Avogadro” di Novara, oltre a quelli di Maurizio Giustetto, Salvatore Olivieroe Marina Boido dell’Università di Torino.

Antonia Follenzi del Dipartimento di Scienze della Salute dell’Università del Piemonte Orientale coordinerà un progetto, a cui prenderà parte anche il gruppo di Salvatore Oliviero del Dipartimento di Scienze della Vita e Biologia del Sistema dell’Università di Torino, dedicato all’emofilia A, malattia genetica dovuta a un difetto in uno dei fattori coinvolti nel processo della coagulazione del sangue e che si traduce nella tendenza a sviluppare emorragie, sia esterne che interne. Il progetto ha due scopi principali: da una parte capire il ruolo delle mutazioni del fattore VIII nella fragilità dei vasi sanguigni riscontrata negli emofiliaci, dall’altra mettere a punto in modelli animali un approccio di terapia genica con vettori lentivirali.

All’Università del Piemonte Orientale, il gruppo di Armando Genazzani del Dipartimento di Scienze del Farmaco porterà avanti un progetto su una rara malattia genetica che colpisce prevalentemente i muscoli scheletrici, la miopatia con aggregati tubulari. Alla base della patologia ci sono mutazioni in alcuni geni che codificano per canali ionici, proteine responsabili del flusso di calcio nelle cellule. Il progetto si propone di studiare, in modelli in vitro e in vivo, le potenzialità terapeutiche di farmaci sia già conosciuti che nuovi in grado di inibire l’attività della proteina mutata e quindi di riportare a livelli normali fisiologici il flusso di ioni calcio nella cellula.

Marina Boido del Neuroscience Institute Cavalieri Ottolenghi e del Dipartimento di Neuroscienze (Università di Torino) sarà invece partner di un progetto coordinato da Gabriella Viero dell’Istituto di Biofisica, Trento-CNR sull’atrofia muscolare spinale (Sma), patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Negli ultimi anni la ricerca scientifica ha portato alle prime terapie in grado di cambiare significativamente la storia naturale di questa malattia, che rappresenta la più comune causa genetica di morte infantile: da una parte il farmaco nusinersen, oligonucleotide antisenso che permette di ripristinare la produzione della proteina mancante, e dall’altra la terapia genica, approvata recentemente negli Stati Uniti. Tuttavia, resta ancora molto da capire sui meccanismi molecolari che stanno alla base della malattia: obiettivo di questo progetto è proprio andare ulteriormente a fondo di quello che accade nei motoneuroni dei pazienti a valle del difetto genetico, così da migliorare le terapie disponibili alla luce di queste nuove conoscenze.

 Infine, sempre all’Università di Torino, Maurizio Giustetto del Dipartimento di Neuroscienze sarà partner di un progetto coordinato da Elisabetta Ciani dell’Università di Bologna sulla CDKL5, una rara e grave forma di disabilità intellettiva per la quale al momento non esistono cure. L’obiettivo sarà mettere a punto nel modello animale la terapia genica, ovvero come come veicolare una versione corretta del gene difettoso nel cervello di queste bambine (la malattia infatti colpisce prevalentemente le femmine) attraverso un virus opportunamente modificato in laboratorio per diventare un vettore efficiente e sicuro. L’aspetto innovativo del progetto riguarda il costrutto utilizzato per reintrodurre il gene funzionante nel cervello, che codificherà per una proteina CDKL5 in grado di essere secreta dalle cellule in cui si trova trasdotta e interiorizzata da quelle vicine. 

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